Síndromes Hipotónicos: Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno único de desarrollo que se reconoce por primera vez en la infancia y se ve casi siempre en las niñas, pero es poco frecuente en los niños.
El síndrome de Rett provoca problemas en la función del cerebro que son responsables de la parte cognitiva, sensorial, emocional, motor, y la función autónoma. Estos pueden incluir el aprendizaje, el habla, las sensaciones sensoriales, estado de ánimo, el movimiento, la respiración, la función cardíaca e incluso masticar, la deglución y la digestión.

Los síntomas del síndrome de Rett se presentan después de un período inicial de desarrollo aparentemente normal o casi normal hasta los seis y dieciocho meses de vida, cuando hay una ralentización o un estancamiento del desarrollo. A continuación hay un período de regresión, que sigue cuando la niña pierde las habilidades de comunicación y el uso intencional de las manos.

Rápidamente, se hacen evidentes una alteración de los movimientos estereotipados de las manos, como lavarse las manos, también hay una alteraciones de las facultades motoras, y una desaceleración de la tasa normal del crecimiento de la cabeza. Otros problemas pueden incluir convulsiones y patrones desorganizados de respiración mientras se está despierto. En los primeros años, puede haber un período de incomunicación cuando está irritable o llora desconsoladamente. Con el tiempo, los problemas de facultad motora puede aumentar,pero en general, la irritabilidad, el contacto visual y la comunicación mejoran.

El síndrome de Rett se confirma con un simple análisis de sangre para identificar la mutación MECP2. Sin embargo, ya que la mutación MECP2 se observa también en otros trastornos, la presencia de la mutación MECP2 en sí mismo no es suficiente para el diagnóstico de síndrome de Rett. El diagnóstico requiere ya sea la presencia de la mutación (diagnóstico molecular) o el cumplimiento de los criterios de diagnóstico (diagnóstico clínico, basado en los signos y síntomas que se pueden observar) o ambos.
El síndrome de Rett se puede presentar con una amplia gama de discapacidades que van de leves a severas. El curso y la gravedad del síndrome de Rett se determinan por la ubicación, el tipo y la gravedad de su mutación y la activación del cromosoma X. Por lo tanto, en dos niñas de la misma edad con la misma mutación, la intensidad de los síntomas pueden ser muy diferentes.

Adjuntamos unas imágenes en las que se detallan las características de la enfermedad.